L’ANPGM rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques (maladies rares et oncogénétique) et dans le domaine de la pharmacogénétique.
L’Association représente et défend les intérêts des laboratoires de diagnostic génétique auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.
Cette association, créée en 1996 à l’occasion de l’écriture du Livre Blanc de la génétique, regroupe aujourd’hui plus de 270 membres actifs, de formations diverses. Elle a permis aux laboratoires français de s’organiser en réseaux fonctionnels de compétences et d’expertise autour de grandes thématiques diagnostiques pour garantir, sur le territoire français, une prise en charge optimisée des tests de génétique moléculaire en terme de couverture et de qualité de réalisation. Cette structuration des réseaux de génétique moléculaire est désormais établie en coordination avec les 23 Filières de Santé Maladies Rares, les réseaux d’oncogénétique et le Plan France Médecine Génomique.
L’ANPGM représente les laboratoires de génétique auprès des autorités de tutelle (Agence de la Biomédecine, Haute Autorité de Santé, Direction Générale de l’Offre de Soins, CNP de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire). Elle participe également aux groupes de travail du PNMR4 et du COFRAC, et soutient les laboratoires de biologie médicale de référence (LBMR).
La révolution technologique du séquençage haut-débit a profondément modifié le paysage diagnostique. Grâce à ses actions de formation (BIO-NGS, CLIN-NGS, réunion annuelle) et ses recommandations, l’ANPGM accompagne chaque année les professionnels des laboratoires Elle a permis la création du réseau NGS Diag qui regroupe les professionnels impliqués dans le séquençage haut-débit. A l’ère du post génome, l’ANPGM défend la valorisation de l’activité des laboratoires et promeut notamment la valorisation des tests fonctionnels.